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ダウン症 原因 障害

切迫流産では排除しきれないダウン症とその発症原因

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牛に手を差し出す眼鏡をかけた女の子の後ろ姿

妊娠中に出血やお腹の張りなどの症状から切迫流産や切迫早産と診断される事があります。

『出産できるんだろうか…』という不安以外にも、『ダウン症(正式名称はダウン症候群)などの障害は大丈夫だろうか…』といった不安が募ります。

ダウン症は染色体異常が原因で起こる遺伝子疾患です。

この記事では切迫流産とダウン症の関係、薬の及ぼす影響についてご紹介します。

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切迫流産、切迫早産、ダウン症候群って何?

帽子を目深にかぶる女性

流産と切迫流産とは?

お腹に亀裂と凹み

流産は妊娠初期から妊娠21週6日までに起こる妊娠を継続できない状態のことを言います。

切迫流産は流産していないが今後の経過次第では流産の可能性もある危険状態の事を言います。


早産と切迫早産とは?

保育器に入る赤ちゃんと優しく手を触れる女性

では早産はというと、妊娠22週から36週6日までに起こる妊娠を継続できない状態の事です。

流産と違う点は、NICU(胎児集中治療室)管理下での生存が可能な点です。

ただ妊娠週数によっては様々な合併症や障害のリスクは残ります。

切迫早産は早産していないが今後の経過次第では早産の可能性もある危険な状態の事を言います。


ダウン症候群

牛に手を差し出す眼鏡をかけた女の子の後ろ姿

ダウン症候群は21番染色体の異常によって起こる先天的な遺伝子疾患です。

通常2本の染色体が対(つい)になっていますが、ダウン症候群の染色体はトリソミーという3本の染色体を持っている事で起こります。

ダウン症候群は特徴的な顔つきや知的障害、身体的な遅延の他、合併症として心疾患になりやすい特徴もあります。

ではダウン症候群の原因となる21番染色体の異常は何によって起こるのでしょうか?

実はダウン症候群の原因となる染色体の異常は、高齢出産や転座によって起こります。


ダウン症候群の原因 高齢出産

椅子に座り微笑む眼鏡をかけた年配の女性

高齢出産は女性だけでなく精子を提供する男性側の年齢も重要となっています。

特に35才以上の高齢女性では染色体異常発生率が約4割強と高く、30代前半の女性(約2割)と比較しても約2.5倍以上の開きが見られています。


ダウン症候群の原因 転座

3つの染色体が横並びになった図

転座とは、染色体の一部が千切れ他の染色体と結合、融合、欠損した状態のことを言います。

転座には大きく分けて2種類の型があります。

  • 均等型…転座があっても正常な染色体とトータルの情報量に違いがない場合
  • 不均等型…欠損や重複などで情報量に違いが見られる場合

『不均等型』の場合、様々な障害を伴いますが、『均等型』の場合、日常生活に支障をきたす問題はありません。

ただ両親のどちらか、または両方にこの転座があると、不完全な染色体で受精卵が作られる為、流産を繰り返す場合があります。


切迫流産と薬が及ぼすダウン症候群への影響?

グラスから薬が溢れ宙を舞う様子

卵子と精子が出会うと子供の元となる受精卵が形成されます。

受精卵は分裂を繰り返しながら子宮内膜に着床、心臓や神経、手や足などの各器官が形成されて赤ちゃんが形作られていきます。

この妊娠初期から始まる器官形成の時期に薬などの催奇形因子にさらされると奇形や障害を持った赤ちゃんが誕生する可能性はあります。

ただダウン症の場合は、卵子や精子に分かれた時点からすでに異常な情報を持っており、薬などの催奇形因子がダウン症を作り出すわけではありません。


妊娠初期の切迫流産とダウン症候群の関係

紫のスカートがたなびく。横向きでお腹に手を当てる水着の女性

妊娠初期の切迫流産の原因の1つに染色体異常があります。

染色体というのは身体の設計図で、生命維持活動に必要不可欠な情報や性別、髪の色や目の色など個体特有の情報を有しています。

赤ちゃんは両親から精子と卵子という形で染色体を1本ずつ受け取ります。

高齢出産や両親の両方または片方に転座があると、何らかの染色体異常を持つ赤ちゃんが誕生する確率が高くなります。

生命維持活動に必要な染色体に異常があると、多くは早期流産の時期(妊娠初期〜12週未満)に流産という形で淘汰されてしまいます。

また出産出来ても長く生きていくことができません。

ただダウン症の場合は染色体の異常ですが少し違います。

ダウン症の原因となる21番染色体は、生命維持活動に関連する染色体ではありません。

その為、前期流産の時期に淘汰される場合ももちろんありますが、20%程度は出産に至ります。


切迫流産では排除しきれないダウン症とその原因まとめ

コウノトリ、胎児、夫婦、妊娠などをイメージさせる7つのイラスト

ダウン症の原因は21番染色体の異常です。

通常遺伝子に異常があれば、流産の最も多い前期流産(妊娠初期〜12週未満)の時期に切迫流産→流産という形で妊娠の継続はできなくなります。

ただ21番染色体は生命維持活動に必要な遺伝子ではありません。

染色体異常があっても切迫流産→流産という経過をたどらず、20%程は出産まで到達します。

つまり『切迫流産なった』、『切迫流産にならなかった』事ではダウン症かどうかを判断できません。

ダウン症を判断したい場合は出生前診断が必要不可欠です。

また妊娠に気づかず奇形や障害の影響を受けやすい妊娠初期の服薬でも出生前診断が奇形や障害を判断するのには有効です。

奇形や障害、ダウン症を受け入れるか否かは夫婦の状況により違いがあると思います。(例えば、不妊治療の末に出来た赤ちゃんなら人工中絶という選択は安易にできないでしょう。)

障害を受け入れるにせよ、人工中絶という選択をするにせよ時間は限られています。(人工中絶は妊娠21週6日まで)

正しい選択、後悔しない選択なんて誰にもわかりません。障害を受け入れると決めていても、保育器に入る我が子を見て逃げ出すママだっています。

今は限られた時間を有効に使える事を願っています。

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